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List of bibliographic references indexed by Mutation, Missense

Number of relevant bibliographic references: 24.
[0-20] [0 - 20][0 - 24][20-23][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
001A72 (2015) Martin Koenighofer [Autriche] ; Christina Y. Hung [États-Unis] ; Jacob L. Mccauley [États-Unis] ; Julia Dallman [États-Unis] ; Emma J. Back [États-Unis] ; Ivana Mihalek [Singapour] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Paolo Rusconi [États-Unis] ; Zhaiyi Zhang [États-Unis] ; Geng-Xian Shi [États-Unis] ; Douglas A. Andres [États-Unis] ; Olaf A. Bodamer [États-Unis]Mutations in RIT1 cause Noonan syndrome – additional functional evidence and expanding the clinical phenotype
001C71 (2015) Viktor Lukacs [États-Unis] ; Jayanti Mathur [États-Unis] ; Rong Mao [États-Unis] ; Pinar Bayrak-Toydemir [États-Unis] ; Melinda Procter [États-Unis] ; Stuart M. Cahalan [États-Unis] ; Helen J. Kim [États-Unis] ; Michael Bandell [États-Unis] ; Nicola Longo [États-Unis] ; Ronald W. Day [États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Ardem Patapoutian [États-Unis] ; Bryan L. Krock [États-Unis]Impaired PIEZO1 function in patients with a novel autosomal recessive congenital lymphatic dysplasia
002248 (2015) Svetlana Melikhan-Revzin [Israël] ; Alina Kurolap [Israël] ; Efrat Dagan [Israël] ; Adi Mory [Israël] ; Ruth Gershoni-Baruch [Israël]A Novel Missense Mutation in FLT4 Causes Autosomal Recessive Hereditary Lymphedema.
002A29 (2014) Juehua Gao [États-Unis] ; Ryan D. Gentzler [États-Unis] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Marshall S. Horwitz [États-Unis] ; Olga Frankfurt [États-Unis] ; Jessica K. Altman [États-Unis] ; Loann C. Peterson [États-Unis]Heritable GATA2 mutations associated with familial AML-MDS: a case report and review of literature
002E24 (2014) R M Digiovanni ; R P Erickson ; E C Ohlson ; M. Bernas ; M H WitteA novel FLT4 mutation identified in a patient with Milroy disease.
002E70 (2014) L-L Zhu [République populaire de Chine] ; Y-N Lv ; H-D Chen ; X-H GaoA Chinese pedigree of lymphoedema-distichiasis syndrome with a novel mutation in the FOXC2 gene.
004290 (2012) Hiroyuki Ishida [Japon] ; Kosuke Imai ; Kenichi Honma ; Shin-Ichi Tamura ; Toshihiko Imamura ; Masafumi Ito ; Shigeaki NonoyamaGATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia.
004E38 (2011) Aditya Kumar Panda [Inde] ; Prakash Kumar Sahoo ; Anna Solami Kerketta ; Santanu Kumar Kar ; Balachandran Ravindran ; Ashok Kumar SatapathyHuman lymphatic filariasis: genetic polymorphism of endothelin-1 and tumor necrosis factor receptor II correlates with development of chronic disease.
005A56 (2010) A-L Fauret [France] ; E. Tuleja ; X. Jeunemaitre ; S. VignesA novel missense mutation and two microrearrangements in the FOXC2 gene of three families with lymphedema-distichiasis syndrome.
005A85 (2010) Robert E. Ferrell [États-Unis] ; Catherine J. Baty [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Jenny M. Karlsson [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Marlise Franke-Snyder [États-Unis] ; Stephen D. Meriney [États-Unis] ; Eleanor Feingold [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis]GJC2 Missense Mutations Cause Human Lymphedema
006020 (2009) Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Christian Debauche ; Eric Haan ; Nicole Van Regemorter ; Yves Sznajer ; Dominique Thomas ; Nicole Revencu ; Yves Gillerot ; Laurence M. Boon ; Miikka VikkulaSporadic in utero generalized edema caused by mutations in the lymphangiogenic genes VEGFR3 and FOXC2.
006A01 (2008) M T Dellinger [États-Unis] ; K. Thome ; M J Bernas ; R P Erickson ; M H WitteNovel FOXC2 missense mutation identified in patient with lymphedema-distichiasis syndrome and review.
006D91 (2008) Takeshi Futatani [Japon] ; Eiji Nii [Japon] ; Makoto Obata [Japon] ; Fukiko Ichida [Japon] ; Yoshie Okabe [Japon] ; Hirokazu Kanegane [Japon] ; Toshio Miyawaki [Japon]Molecular characterization of two novel VEGFR3 mutations in Japanese families with Milroy’s disease
007183 (2007) Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice ; Anthony W B. Stanton ; Jane French ; Alberto Smith ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Kevin G. Burnand ; Peter S. MortimerMutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb.
007247 (2007) Zhengya Yu ; Jingjing Wang ; Shuling Peng ; Bing Dong ; Yang LiIdentification of a novel VEGFR-3 missense mutation in a Chinese family with hereditary lymphedema type I.
007794 (2006) Ronen Spiegel [Israël] ; Arash Ghalamkarpour ; Etty Daniel-Spiegel ; Miikka Vikkula ; Stavit A. ShalevWide clinical spectrum in a family with hereditary lymphedema type I due to a novel missense mutation in VEGFR3.
008357 (2005) Etty Daniel-Spiegel [Israël] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Ehud Weiner [Israël] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Eliezer Shalev [Israël] ; Stavit Alon Shalev [Israël]Hydrops fetalis: an unusual prenatal presentation of hereditary congenital lymphedema
008487 (2005) Seiji Mizuno [Japon] ; Yasukazu Yamada [Japon] ; Kenichiro Yamada [Japon] ; Noriko Nomura [Japon] ; Nobuaki Wakamatsu [Japon]Clinical variability in a Japanese hereditary lymphedema type I family with an FLT4 mutation
008873 (2004) Jian Feng Wang [États-Unis] ; Xuefeng Zhang ; Jerome E. GroopmanActivation of vascular endothelial growth factor receptor-3 and its downstream signaling promote cell survival under oxidative stress.
009119 (2003) A L Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell ; G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; C. Lipede ; S. Jeffery ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; A H Child [Royaume-Uni]Identification of eight novel VEGFR-3 mutations in families with primary congenital lymphoedema
009255 (2003) Alexandre Irrthum [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David Chitayat [États-Unis] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Conrad Glade [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Maurice A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [États-Unis]Mutations in the transcription factor gene SOX18 underlie recessive and dominant forms of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia

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